Revisione del testo: 13 ottobre 2021 ore 15:45 – Revisione delle immagini: 12 ottobre 2021.
Abbiamo assistito, recentemente, in un ricevimento, ad un dialogo dove si parlava di come si stabilisce il sesso dei figli nascituri e del fatto che un figlio, di un anno, era rosso di capelli e con le lentiggini, nonostante i due genitori, i quattro nonni e tutti gli zii (e anche i fratellini e le sorelline) del bambino suddetto fossero tutti coi capelli di color castano scuro.
Il sesso, negli esseri umani, è completamente casuale. Quando due esseri umani eseguono un atto sessuale, nella cellula ovulo femminile (85 mila volte più grande dello spermatozoo maschile) entra uno spermatozoo che ha in un suo nucleo una X ed una Y. Questo nucleo si accoppia con un nucleo dell’ovulo, che ha due X. Otteniamo così una cellula che può contenere una X del padre ed una X della madre (e nascerà femmina) oppure una Y del padre ed una X della madre (e nascerà maschio). Non ci sono motivi per cui debba prevalere il maschio o la femmina: dipende dal caso e, se non dovesse dipendere dal caso, non sappiamo da cosa potrebbe dipendere. Ma non è così per tutti gli esseri viventi. Ad esempio, per alcuni rettili, coccodrilli e tartarughe marine (per citarne due conosciutissimi) c’è una temperatura critica pari a 33° gradi Celsius. Se, durante l’incubazione, la temperatura raggiunge punte superiori ai 33°, il rettile che sta nascendo sarà femmina, altrimenti sarà maschio.
Se per caso le temperature dovessero aumentare sistematicamente sopra i 33°, la specie sarebbe destinata a scomparire perché nascerebbero solo femmine.
I pesci, poi, presentano dei particolari molto strani. La cernia (epinephelinae), ad esempio, è un animale ermafrodita (= che può portare entrambi i sessi) proteroginico (= coi caratteri femminili che maturano prima di quelli maschili). La maggior parte delle cernie genera uova tra maggio e agosto. I giovani sono in predominanza femmine, e si trasformano in maschi quando crescono. La crescita è di circa un chilogrammo all’anno, e generalmente le cernie rimangono adolescenti fino a quando raggiungono tre chilogrammi; a questo punto, diventano femmine sviluppate. Verso i 10 – 12 chili avviene il cambiamento e da femmine diventano maschi. Di solito, i maschi hanno un harem composto da un numero di femmine variabile da tre a quindici. Nel caso (molto raro) che nelle vicinanze non esista nessun maschio, la femmina di dimensioni maggiori si trasforma in maschio, in tempi molto brevi. La maggior parte dei maschi appare molto più grande e aggressiva delle femmine. Questa situazione è incredibilmente diversa da quella umana.
Negli esseri umani, oltre alla determinazione del sesso, che è assolutamente casuale, esistono i cosiddetti caratteri recessivi. Ricordiamo al lettore che così come per la spiegazione del sesso del nascituro, anche in questi esempi che faremo abbiamo introdotto delle semplificazioni estreme, in modo da rendere la materia comprensibile.
Diamo una spiegazione dei caratteri recessivi. Molti caratteri genetici sono a coppie. Uno dei componenti (allele, plurale alleli) della coppia può essere recessivo e l’altro prevalente. Ad esempio, i capelli rossi sono un carattere (o allele) recessivo. Se la coppia del carattere genetico è formata da un recessivo e da un prevalente oppure da due prevalenti, l’aspetto fisico sarà conforme al carattere prevalente. Solo nel caso che entrambi i caratteri genetici siano recessivi, l’aspetto fisico del soggetto sarà evidente: nell’esempio, i capelli saranno rossi. Se il soggetto ha un carattere genetico prevalente ed uno recessivo, benché il suo aspetto sia conforme al carattere prevalente, il carattere recessivo viene conservato anche per migliaia di anni e potrà rispuntare in futuro, nei discendenti remotissimi.
Come potete vedere nell’illustrazione, supponiamo che un genitore coi capelli rossi (deve avere per forza due caratteri Rosso-Rosso) si accoppî con un genitore coi capelli neri (quest’ultimo può avere due caratteri Nero – Rosso oppure Nero-Nero).
Le combinazioni possono dare NN, RN, NR, RR: solo quest’ultima combinazione darà al nascituro il colore rosso nei capelli. Se avrà la combinazione NN, non potrà avere figli rossi e negli altri due casi potrebbe averli rossi se il suo coniuge futuro avrà almeno una R.
Gli occhi azzurri e i capelli biondi sono recessivi e indipendenti, quindi analoghi al colore rosso. In Sicilia, nel periodo che va dal 1100 al 1220, sono arrivati i normanni, portatori del carattere recessivo ‘occhi azzurri’. Ebbene: ancora oggi, dopo quasi 900 anni (36 generazioni) si vedono ragazzi e ragazze con gli occhi azzurri oppure coi capelli biondi oppure con entrambi. Insomma, il carattere recessivo può ricomparire quando il gene che lo esprime (allele) è presente nel corredo cromosomico di entrambi i genitori ma potrebbe non farlo, perché la combinazione casuale potrebbe optare per un prevalente. Per essere sicuri al 100% che il figlio sia biondo e con gli occhi azzurri bisogna che ENTRAMBI i genitori siano biondi e con gli occhi azzurri.
Ma qual è stato il primo essere umano biondo? oppure il primo essere umano con gli occhi azzurri? o il primo coi capelli rossi? non poteva aver preso l’informazione dei genitori… è stata invece una MALFORMAZIONE. Vediamo come.
Tutte le cellule del padre contengono dei geni. Tutte le cellule della madre contengono dei geni. Ogni gene del padre contiene 23 cromosomi, come ogni gene della madre. Al momento della fecondazione, si forma una doppia catena di geni (doppio DNA, vedi a sinistra nell’illustrazione), 23 cromosomi del padre e 23 cromosomi della madre. Il gene del figlio sarà costituito da 23 scelte casuali: il cromosoma numero 1 potrà essere quello del padre oppure, a caso, quello della madre, così per il due eccetera.
Sulla illustrazione c’è un semplice esempio di cromosoma (DNA a doppia elica, acido desossiribonucleico). Un cromosoma è composto da una catena enorme di 4 basi: Timina(T), Adenina(A), Citosina(C) e Guanina(G). Le combinazioni possibili sono un numero incredibile: 7 volte il numero 10 elevato alla 9632959 e cioè, in formule
Esseri umani possibili, tutti diversi tra loro: 7 x 109632959
Per un raffronto, il numero di secondi trascorsi dal Big Bang, 15 miliardi di anni fa è pari a 1015 e il numero degli atomi dell’universo è pari a 1080.
Come abbiamo detto, il numero 7 x 109632959 è un numero teorico, perché comprende tutte le combinazioni che potrebbero dare luogo a bambini malformati. Il numero dei possibili ben formati sarà quindi molto inferiore ma sempre enorme.
Una volta che sia terminata la costruzione del nuovo cromosoma (meiosi), s’inizia la costruzione dell’individuo. Un artigiano immaginario legge le lunghissime istruzioni e si mette all’opera. Formiamo un esempio discorsivo, per farci capire: se le prime basi del primo cromosoma sono ACTGGGATAC (inventato di sana pianta), l’artigiano costruttore saprà che le dita della mano saranno cinque, se invece la stessa sequenza ACTGGGATAC parte dalla seconda base e la prima base è T, ci sarà un aborto (esempio inventato, come tutti quelli successivi). Se invece la stessa sequenza ACTGGGATAC parte sempre dalla seconda base e la prima base è G, ci sarà una polidattilia (più di cinque dita nella mano). Se invece la stessa sequenza ACTGGGATAC parte sempre dalla seconda base e la prima base è C, questo sarà un ordine per creare il cromosoma numero 24. Ci saranno allora 24 cromosomi e non 23. Se ci sono 24 cromosomi, il bimbo nascerà col morbo di Down (il cosiddetto bambino mongoloide). Quindi la stessa sequenza ACTGGGATAC sarà una istruzione con significato completamente diverso a seconda della posizione nei 23 cromosomi. Come altro esempio, ancora inventato di sana pianta, se la catena ACTGGGATAC diventa ACTGAGATAC (e ciò può avvenire per un errore), questo potrebbe essere un ordine, casualissimo, di creare in qualche parte un pezzo modificato di DNA che a sua volta darà origine al primo essere umano modificato, coi capelli biondi. Ma la natura NON cercava i capelli biondi: la modifica è venuta per caso e invece di essere una modifica inconsistente se non addirittura negativa, ha portato alla realtà umana i capellio biondi. Per caso!
Le mutazioni delle basi a caso possono sopravvenire per radiazioni, per difetti come malnutrizione della madre, droga, fumo, malattie, infezioni. Le mutazioni casuali possono essere portatrici di novità in base all’ambiente circostante. Ad esempio, un bimbo può nascere con un difetto di respirazione: il suo corpo non accetta molto ossigeno. Egli, nel mondo attuale, è svantaggiato ma se dovesse cadere un meteorite che distruggesse gran parte dell’ossigeno, il bimbo sarebbe avvantaggiato.
Ebbene: i cambiamenti degli esseri viventi avvengono per caso; tale cambiamento potrebbe essere nocivo e magari causare la morte rapida del bimbo oppure potrebbe essere insignificante oppure ancora essere positivo.
Come dicevamo, il primo essere umano biondo o con gli occhi azzurri si è creato per caso. Così per i capelli rossi, per la statura, per le dita e così via.
L’esempio della malaria e dell’anemia falciforme, carattere recessivo.
Il nome malaria deriva da mala aria, cattive arie, perché anticamente si credeva che fossero le cattive arie delle paludi la causa del male, tant’è vero che la malattia si conosce anche come ‘paludismo’. Il plasmodio è un parassita che infetta l’uomo ormai da 50 mila anni. C’è una forma che genera una febbre (terzana) che ogni tre giorni si scatena e c’è una quartana, molto più letale.
L’ anemia falciforme fa parte di un gruppo di malattie, al quale gruppo appartiene anche la microcitemia o talassemia o anemia mediterranea. In questo contesto, per noi non fa differenza: più o meno, per quello che stiamo vedendo noi, sono la stessa cosa.
Una mutazione genetica molto debilitante (che ha generato la malattia ‘Anemia Falciforme’) si è avuta negli esseri umani quando ci si accorse che tale mutazione rimpiccioliva e irrigidiva l’emoglobina del sangue. I soggetti che nascevano (e che nascono tutt’ora) con questa malattia sono, sin dall’infanzia, in debito costante di ossigeno, anemia cronica, itterizia (male al fegato) febbre, dolori alle ossa lunghe. In questa malattia, l’emoglobina contiene una sostanza proteica che la modifica e che viene chiamata ‘emoglobina 5’. Il 10% degli africani ha tale carattere recessivo. Anche molti abitanti delle zone meridionali d’Europa hanno tale carattere recessivo ed anche molti abitanti del Polesine. Perché non scompare tale carattere recessivo? per il semplice motivo che, senza anemia falciforme, nelle zone indicate, si andrebbe incontro, se si vien contagiati dalla zanzara Anofele, a morte quasi certa per la malaria, causata dal parassita plasmodium falciparum, trasmesso per l’appunto dalla zanzara Anofele.
Il plasmodio entra nell’emoglobina e costruisce un ‘ponte’ tra tutte le cellule, creando una specie di ragnatela delle cellule stesse, le quali, praticamente, si spappolano: la situazione è quasi sempre mortale. Il plasmodio, con questo ponte da lui creato, prospera, nutrendosi delle cellule di emoglobina spappolate che diventano facilmente accessibili.
Ma se c’è l’ emoglobina 5… il plasmodio non riesce a costruire il ponte tra le cellule, non riesce a spappolarle e quindi muore lui, perché non può nutrirsi.
L’ anemia falciforme rende la vita difficilissima nei casi in cui il carattere non sia recessivo e la malattia si manifesti; tuttavia, chi presenta tale carattere recessivo, ha nel sangue il Dna adatto per non essere contagiato dal plasmodium falciparum. Vita breve e bruttissima, certo, ma sempre meglio che morire… questo esempio è un classico, riportato in tutti i testi specializzati, di come un difetto genetico, nato per i soliti errori, sia alla fin fine trasformato in un vantaggio in un ambiente ostile.
Tutto quello che c’è nell’essere umano dipende dal Dna.
Ad esempio, il cranio degli uomini preistorici era quasi sempre dolicocefalo (più lungo a parità di larghezza.) mentre gli uomini moderni tendono ad avere più frequentemente il cranio brachicefalo (più corto a parità di larghezza). Tuttavia, dato che la natura non getta via nulla (perchè non si sa mai: potrebbe servire di nuovo…), col solito criterio del carattere recessivo o prevalente, continuano a nascere, spesso, bambini dolicocefali. Il brachicefalo, nel momento del parto, sembra avere dei vantaggi.
Abbiamo voluto dare un’idea dell’evoluzione, sottolineando che la stessa va intesa non nel senso che ci siano miglioramenti continui, bensì nel senso che ci siano invece modificazioni continue. Poi, se la modificazione risulta opportuna, i portatori di tale modificazione risulteranno avvantaggiati su chi non ce l’ha. Per portare un esempio relativo all’ultimo argomento, diciamo che spesso si pensa che con l’andare del tempo il cervello umano tenda ad ingrandirsi sempre. E invece, 40000 anni fa il cervello era 1500 centimetri cubi (mediamente) ed oggi è invece pari a 1350 centimetri cubi. Il Neanderthal in certi casi superava addirittura i 1600 centimetri cubi. Per fortuna non sono le dimensioni del cervello che sono legate all’intelligenza, ma la rete di collegamenti fra i neuroni del cervello (sinapsi). In un cervello di 1600 centimetri cubi potrebbe mancare il collegamento tra il neurone 1 e 2 mentre potrebbe esserci nel cervello da 1350 centimetri cubi.
In ogni caso, ricordiamoci che, come disse Darwin, la natura va per tentativi. Ad esempio, in Australia c’è un animale esattamente uguale a un cane (tilacino) ma è un marsupiale (le femmine hanno una borsa sulla pancia per portare i piccoli che nascono piccolissimi) e così per tanti animali australiani. Il marsupio, fuori dall’Australia, ha qualche esempio in Sudamerica: altrove, non si è sviluppato e gli eventuali portatori di marsupio non ci sono più. Il canguro australiano, oltre al marsupio, è l’unico animale, considerando i mammiferi e i marsupiali, che ha sviluppato un’ andatura a salti.
Un’ ultima storia:
Negli anni attorno al 1950, a Londra c’era uno smog terribile e tutti gli alberi erano anneriti. La drosofila, una specie di moscerino, era grigio chiaro e sugli alberi scuri la si vedeva benissimo. Gli uccelli mangiavano tutte le drosofile chiare. Ma… c’erano delle drosofile scure (allele recessivo) che cominciarono a prosperare perché non venivano mangiate e mettevano al mondo dei figli neri e… la drosofila londinese divenne prevalentemente scura.
Quando, negli anni successivi, lo smog fu eliminato e gli alberi ritornarono bianchi, sulle cortecce chiare le drosofile scure erano facilmente individuabili dagli uccelli. Il sistema del carattere recessivo, inventato da madre natura, fece sì che le drosofile ridiventassero chiare…
Il Piave 
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